28 февраля – Международный День редких (орфанных) заболеваний

По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля.

Основной акцент в практической работе врача первичного звена должен быть сделан на максимально раннее выявление социально значимых заболеваний и последующее эффективное ведение пациентов с ними. Однако не стоит совершенно забывать о существовании болезней, затрагивающих незначительную часть популяции. Так называемые орфанные заболевания.

В преддверии памятной даты обществом «Амбулаторный врач» был проведен первый вебинар нового цикла по редким болезням цикла «Что такое орфанные заболевания? Классификация, основные клинические проявления». Ведь, несмотря на генетическое происхождение большинства орфанных заболеваний, первая манифестация таких патологий происходит во взрослом возрасте. И в подавляющем большинстве случаев первым врачом, к которому обратится пациент в таком случае, является терапевт (врач общей практики).

Наши цели:

• Повышение уровня выявляемости орфанных заболеваний на догоспитальном этапе.
• Улучшение качества оказываемой медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниям.
• Своевременная и адресная маршрутизация пациентов с орфанными заболеваниями.

17 февраля с лекцией выступила крупный эксперт в области медицинской генетики Е.Ю. Захарова, д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра им. Н.П.Бочкова.

⠀Приглашаем посмотреть запись трансляции: